Amniocentesi

diagnosi genetica prenatale che consiste nel prelievo del liquido amniotico attraverso puntura dell’ addome materno. Questo esame si effettua normalmente tra la 16°e la 18° settimana di gestazione

Aneuploidie

un numero alterato di cromosomi nel nucleo di una cellula

Anticorpi

sono proteine presenti nei fluidi corporei (p.es. sangue, liquido seminale), appartenenti al gruppo delle gammaglobuline. La loro caratteristica fondamentale è data dalla capacità di riconoscere in modo specifico sostanze estranee. Questo riconoscimento porta all’attivazione di una serie di processi biochimici che provocano la distruzione della sostanza. In alcune patologie gli anticorpi riconoscono come estranee anche cellule dello stesso organismo che li ha prodotti. In questo caso è possibile la formazione di immunocomplessi antigene-anticorpo (per esempio agglutinazioni tra spermatozoi o distruzione degli spermatozoi da parte del sistema immunitario femminile) con conseguente lesione del tessuto o delle cellule interessate

Astenozoospermia

è una alterazione patologica della motilità degli spermatozoi in un campione di liquido seminale

Azospermia ostruttiva

è l’assenza di spermatozoi in un campione di liquido seminale dovuta a una alterazione dei vasi deferenti che fisiologicamente portano gli spermatozoi all’esterno del testicolo. Questi possono essere occlusi del tutto o in parte o mancare completamente

Azospermia secretoria

è l’assenza di spermatozoi in un campione di liquido seminale dovuta a una incapacità funzionale del testicolo di produrre spermatozoi maturi. In questi casi la spermatogenesi può arrestarsi a diversi stadi maturativi

– B –

Biopsia

prelievo chirurgico di un frammento di un tessuto o di un organo che viene successivamente analizzato

Biopsia embrionale

prelievo di uno o più blastomeri da un embrione creato in vitro

Blastocisti

è uno stadio molto avanzato della crescita di un embrione costituito da una cavità centrale, da un tappeto cellulare esterno e da una massa centrale di cellule. Questo è il massimo stadio che può essere raggiunto con la coltura in vitro, infatti successivamente la blastocisti deve fuoriuscire dalla zona pellucida (hatching) per potersi impiantare.

Blastomeri

sono così denominate le singole cellule di un embrione nei primi stadi di sviluppo.

– C –

Cellule del cumulo e della corona radiata

sono le cellule che circondano l’ovocita e hanno, in vivo, il compito di nutrirlo e proteggerlo fino alla sua completa maturazione.

Cervice

indica il collo dell’ utero fino alla parte posteriore inclusa.

Cleavage

termine inglese che indica la divisione cellulare degli embrioni durante la loro crescita in vitro.

Corpo luteo

e’ la struttura che si forma dopo lo scoppio del follicolo responsabile della produzione di estrogeni e progesterone dopo l’ovulazione.

Corpo polare

cellula derivante dalla prima e dalla seconda divisione meiotica dell’ovocita. Ha come caratteristica particolare di essere di piccole dimensioni rispetto all’ovocita e di trovarsi all’interno della zona pellucida.

Crescita follicolare multipla

vedi stimolazione ovarica

Crioconservazione

procedura di laboratorio che consente la conservazione di gameti o di embrioni a temperature bassissime (azoto liquido) bloccando lo sviluppo di tali cellule per un lasso di tempo variabile da pochi mesi ad alcuni anni.

Cromosoma

struttura del nucleo cellulare formato da una sequenza lineare di geni portatori del patrimonio ereditario. I cromosomi sono visibili soprattutto durante i processi di divisione cellulare (mitosi e meiosi ) in cui si compattano formando singole strutture. Il cromosoma è costituito da due subunità, i cromatidi. Sono costituiti principalmente da DNA, RNA, proteine acide e basiche. Nel DNA è contenuta l’informazione genetica e l’RNA ha la funzione di trasmettere le informazioni genetiche contenute nel DNA dal nucleo al citoplasma.

Cromosoma X

è il cromosoma sessuale femminile. Nella donna è presente in duplice copia mentre nell’uomo ne è presente uno solo e al posto del secondo cromosoma X si trova il cromosoma Y.

Cromosoma Y

è il cromosoma sessuale maschile. Manca nella donna.

– D –

Diagnosi genetica pre-impianto

è una forma molto precoce di diagnosi pre-natale. Viene eseguita su gameti femminili o su embrioni umani ottenuti in un programma di fecondazione in vitro.

– E –

Embrione

è il prodotto del concepimento derivato dall’unione dei gameti maschili e femminili. Esso si sviluppa gradualmente da uno stadio monocellulare (cellula uovo fecondata o zigote) diventando un organismo pluricellulare. In medicina si parla di embrione fino all’ottava settimana di gestazione; in seguito si parla di feto.

Embryo-transfer

è il procedimento attraverso il quale l’embrione ottenuto in vitro viene inserito nell’utero della donna per ottenerne l’impianto e la successiva gravidanza.

Emofilia

gruppo di malattie emorragiche a trasmissione ereditaria caratterizzate da una ridotta o assente sintesi di alcuni fattori proteici della coagulazione.

Endometriosi

malattia caratterizzata dalla presenza in regioni anomale di tessuto tipico della mucosa uterina: il tessuto può trovarsi nello spessore dei fasci muscolari dell’ utero oppure in altri organi pelvici, come le ovaie, le tube, la vescica. Il sintomo principale è il dolore pelvico durante le mestruazioni.

Endometrio

e’ il rivestimento della cavità uterina dove si verifica l’impianto embrionario.

Epididimo

formazione anatomica situata sulla parte postero-superiore del testicolo, che costituisce la porzione iniziale delle vie spermatiche e si continua poi nel canale deferente. Funzionalmente l’epididimo è un serbatoio di spermatozoi e produce una secrezione necessaria alla loro vitalità e alla loro mobilità.

Estrogeni

ormoni sessuali femminili a struttura steroidea, prodotti principalmente dall’ovaio. Gli estrogeni vengono secreti durante tutto il ciclo mestruale, ma soprattutto nella prima metà di esso, detta appunto fase follicolare o estrogenica; durante questa fase, la loro produzione aumenta progressivamente, fino al picco di massima secrezione poche ore prima dell’ovulazione.

– F –

Fibrosi cistica: (o mucoviscidosi)

malattia su base genetica, a ereditarietà autosomica recessiva (il gene responsabile è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7), che colpisce diffusamente le ghiandole esocrine, le quali secernono un muco eccessivamente denso e viscoso, provocando con il tempo la distruzione fibrotica degli organi interessati. La diagnosi può essere oggi prenatale nelle gravidanze con rischio noto, attraverso lo studio dei villi coriali e l’ amniocentesi o prima ancora attraverso la biopsia degli embrioni (PGD).

FIV

è una tecnica di fecondazione in vitro basata sull’incontro in vitro dei gameti maschili e femminili opportunamente lavati e trattati. In questo caso la fecondazione viene fortemente facilitata rispetto alla fecondazione in vivo ma avviene in modo del tutto naturale.

FSH

e’ un ormone prodotto dall’ipofisi che serve per indurre la crescita follicolare durante un ciclo ovulatorio. Il preparato ormonale viene utilizzato nelle stimolazioni ovariche per indurre lo sviluppo di piu’ follicoli.

– G –

Gameti

sono le cellule adibite alla riproduzione sia maschili (spermatozoi) che femminili (ovociti).

Gravidanza multipla

gravidanza in cui e’ presente piu’ di una camera gestazionale.

 – I –

ICSI

è una tecnica di fecondazione in vitro che consiste nell’iniezione manuale di un singolo spermatozoo all’interno del citoplasma ovocitario.

Induzione dell’ovulazione

(vedi stimolazione ovarica)

Inseminazione intrauterina (IUI o IAH)

consiste nell’inserimento del liquido seminale opportunamente lavato e concentrato direttamente nell’utero della donna al fine di facilitare la fecondazione in vivo.

Isteroscopio

apparecchio che viene utilizzato per effettuare l’isteroscopia ossia quell’esame strumentale che serve per visualizzare internamente l’utero.

– L –

LH

e’ l’ormone ipofisario responsabile dello scoppio del follicolo.

– M –

MESA

prelievo microchirurgico di spermatozoi dall’ epididimo.

Mezzo di coltura

sostanza liquida contenente tutti gli elementi chimici di base indispensabili al sostentamento delle prime fasi di crescita di un embrione in vitro.

Micromanipolazione

è tutto l’insieme di tecniche che si eseguono sui gameti e sugli embrioni in un laboratorio di fecondazione in vitro.

Microrganismi (o microorganismo)

nome generico di tutti gli organismi non visibili a occhio nudo, a qualunque regno naturale appartengano.

Monitoraggio dell’ovulaizone

controllo della crescita follicolare mediante ecografie e dosaggi ormonali.

Morfologia dello spermatozoo

è la forma che hanno gli spermatozoi nelle loro singole parti (testa, collo, coda). In un liquido seminale normale è possibile trovare fino al 70% di forme con morfologia atipica. La valutazione della morfologia dello spermatozoo è estremamente importante per stimare la capacità di fecondare di un dato liquido seminale.

Motilità progressiva

tale tipo di motilità è caratterizzato dall’avanzamento veloce e rettilineo dello spermatozoo; solo gli spermatozoi dotati di tale tipo di motilità sono in grado di fecondare in vivo.

 – O –

Oligoastenoteratozoospermia

è una alterazione patologica del numero e della motilità degli spermatozoi in un campione di liquido seminale.

Oligozoospermia

è una alterazione patologica del numero degli spermatozoi in un campione di liquido seminale.

Ostruzione post-infettiva

ostruzione dei vasi spermatici o delle tube che si puo’ verificare in seguito ad infezioni degli apparati genitali.

Ovaio

e’ l’organo dove sono contenuti gli ovociti.

Ovocita

è la cellula femminile adibita alla riproduzione

Ovulazione

è il processo attraverso cui la cellula uovo viene espulsa dall’ovaio

– P –

PGD

vedi Diagnosi genetica pre-impianto

PMA

termine generico che indica nel loro complesso tutte le procedure di Procreazione Medicalmente Assistita

Prelievo ovocitario (pick-up)

tecnica chirurgica mediante la quale è possibile prelevare con un ago collegato ad una pompa aspirante e sotto guida ecografica gli ovociti dai follicoli maturi in una donna.

Progesterone

Ormone prodotto dal corpo luteo che serve a preparare l’endometrio all’impianto dell’embrione e a sostenere le prime fasi della gravidanza.

Pronucleo

area visibile al microscopio ottico in cui sono presenti i cromosomi all’interno della cellula uovo fecondata (zigote).

 – R –

Rapporti mirati

sono rapporti sessuali normali che vengono programmati dalla coppia insieme al medico sulla base di successive ecografie attraverso le quali viene seguita la crescita del follicolo. Hanno lo scopo di sincronizzare l’ovulazione con il rilascio degli spermatozoi nelle vie genitali femminili al fine di aumentare le possibilità di ottenere una gravidanza

– S –

Salpingi o tube di Falloppio

strutture sottilissime dell’apparato riproduttore femminile con il compito di accogliere l’ovocita immediatamente dopo l’ovulazione L’incontro con gli spermatozoi e quindi la fecondazione avviene all’interno della tuba che, essendo dotata di un epitelio ciliato, successivamente trasporta lo zigote appena formato fino alla cavità uterina all’interno della quale avverrà l’impianto e lo sviluppo del feto.

Soppressione

blocco farmacologico reversibile della produzione degli ormoni che intervengono nel processo della follicologenesi.

Spermatogenes

processo di formazione e maturazione degli spermatozoi.

Spermatozoi

cellule germinali maschili composti da una testa, un collo e una coda. Sono cellule in grado di muoversi tramite il movimento della coda (o flagello) e sono le cellule deputate alla riproduzione.

Spermiogramma

analisi dei parametri del liquido seminale. In particolare viene analizzato il volume, il PH, il numero degli spermatozoi, la percentuale e il tipo della loro motilità, la morfologia e la presenza di altre cellule di altro tipo

Stimolazione ovarica o crescita follicolare multipla

stimolazione farmacologia ovarica tesa ad indurre lo sviluppo di piu’ follicoli contemporaneamente.

– T –

Tasso di fertilizzazione

si ottiene dividendo il numero di ovociti normalmente fecondati per tutti quelli inseminati

Tasso di gravidanza

si ottiene dividendo il numero di donne che hanno ottenuto una gravidanze in un ciclo di fecondazione in vitro rispetto al numero totale di donne trattate.

Tasso di impianto

si ottiene dividendo il numero di embrioni che si impiantano nell’utero rispetto al numero totale di embrioni trasferiti.

Teratozoospermia

è una alterazione patologica della morfologia degli spermatozoi in un campione di liquido seminale.

TESE

prelievo chirurgico di spermatozoi dal testicolo mediante biopsia

– V –

Varicocele

dilatazione patologica di una vena spermatica. Si manifesta con un aumento del volume del testicolo e della metà dello scroto.

Vasi deferenti (o dotto deferente)

condotti che nell’ apparato genitale maschile servono di collegamento tra testicolo e vescichette seminali per l’emissione degli spermatozoi.

Villocentesi

diagnosi genetica prenatale che consiste nel prelievo dei villi coriali attraverso puntura dell’ addome materno. Questo esame si effettua normalmente tra la 10°e la 12° settimana di gestazione.

– Z –

Zigote

è il prodotto dell’unione del gamete maschile con quello femminile. Si definisce zigote lo stadio unicellulare che si ottiene 12-18 ore dopo la fecondazione ove sono presenti due distinti pronuclei (uno di origine materna ed uno di origine paterna), successivamente esso si divide in due cellule (blastomeri) e inizia ad essere chiamato embrione.

Zona pellucida

struttura più esterna dell’embrione che ha la funzione di tenere insieme le cellule che lo costituiscono proteggendolo e regolando il passaggio di liquidi o altre sostanze.